出生前検査の効率と安全性を高める
遺伝子スクリーニングは、染色体異常やDNA配列の変化が引き起こす遺伝性疾患を検出するために行う検査です。妊娠期間中に行われ、通常、侵襲的な羊水穿刺処置がとられます。Yourgene Health社では、NGS技術とPCR技術に基づく出生前分子診断の製品およびサービスを提供しています。主力製品は、自動化された非侵襲的出生前スクリーニング法のIONA®検査で、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）を、羊水穿刺よりも正確かつ安全に検出します。マーケティングディレクターのJoanne Cross氏は、次のように説明します。「医療機関からサンプルを送ってもらって分析することもできますし、臨床検査室が独自にワークフローを設定し、当社が最近発売した自動化ソリューションCE-IVD IONA Nx NIPT Workflowを使用して2日間で検査を実施することもできます」
洗練されたプラットフォーム
Ion Torrent™シーケンスシステムのIONAワークフロー初期バージョンでは、DNA抽出に2台の装置が必要でした。Yourgene社では、このワークフローの効率を高めて時間を節約する必要性を認識し、よりコンパクトな単一機器ソリューションの開発に向けて、協力を依頼できる信用あるサプライヤーを探しました。
Tecanの技術供給評価段階における熱心な取り組みに感銘を受けたYourgene社は、Tecanと協力してYourgene® SP150を開発・発売することになったのです。このシステムは、96ウェルフォーマットで1回のシーケンスの実行につき最大48サンプルを処理することができます。また、設置面積も小さく、ラボ内のスペースを大きく占有することもありません。
オートメーションチームリーダーのSarah Zheng氏は付け加えます。「新しいプラットフォームを開発する場合、信頼性の確保はもちろんのこと、グローバルな供給・サポートネットワークの構築も重要です。Tecanはその両方を提供します。目標は、IONA Nx NIPT Workflowに簡単に統合でき、直感的に操作のトレーニングができるプラットフォームを設計することでした。Tecanの技術専門家は、ワークフローに合わせてシステムをカスタマイズするための貴重な意見を提供してくれました」
効率性の向上
SP150は、Air Liquid Handling Arm™とRobotic Manipulator Arm™、プレートホテル、自動サーモサイクラー、温度コントローラー、シェーカー、磁選機、バーコードスキャナーを備えたFreedom EVO® 150ワークステーションがベースになっています。Cross氏は続けます。「ワークフローは、まず母体血漿サンプルの抽出、増幅、DNAライブラリー調製から始まりますが、これらはすべてSP150で行われます。サンプルチューブをワークデッキに置き、バーコードをスキャンしてサンプル情報を登録し、LIMSからシステム上のフロントエンドのワークフローマネージャーに転送します。DNAは磁気ビーズを用いた技術で抽出されます。作業は夜間に行われ、抽出されたDNAを含むマイクロプレートを4℃で保存し、朝には増幅とライブラリー調製の準備が整っている状態になっています。次に、胎児DNAの定量と濃縮を384ウェルフォーマットのYourgene QS250装置で行い、その後Illumina NextSeq™システムでダウンストリームのNGSを行います。プロセスの最後に、IONAソフトウェアでデータを自動的に解析してレポートを作成します。全プロセスは、手動で3日かかるところを2日で完了します」
Freedom EVOの利点の1つは、そのオープンなアプリケーションプログラミングインターフェースです。LIMSと組み合わせた場合、十分なトレーサビリティを持つ完全統合システムを開発する上で多くの可能性を与えてくれるからです。全体としても、このプラットフォームでワークフローは一変しました。この無人オートメーションは、効率を上げ、時間の節約につながる本当の意味での利点だと思います」Cross氏はそう結びます。
